Detalles de la búsqueda
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
3.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
4.
Inhibition of myostatin and related signaling pathways for the treatment of muscle atrophy in motor neuron diseases.
Cell Mol Life Sci
; 79(7): 374, 2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727341
5.
Rapidly progressive dementia and intractable diarrhea: a teaching case report and a systematic review of cognitive impairment in Whipple's disease.
Neurol Sci
; 43(2): 907-926, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981284
6.
TMEM106B Acts as a Modifier of Cognitive and Motor Functions in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012536
7.
The impact of lockdown during SARS-CoV-2 outbreak on behavioral and psychological symptoms of dementia.
Neurol Sci
; 42(3): 825-833, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442845
8.
A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation.
BMC Neurol
; 20(1): 408, 2020 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33160304
9.
Genetic Causes of Cerebral Small Vessel Diseases: A Practical Guide for Neurologists.
Neurology
; 100(16): 766-783, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535782
10.
Etiologic reclassification of cryptogenic stroke after implantable cardiac monitoring and computed tomography angiography re-assessment.
J Neurol
; 270(1): 377-385, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098839
11.
NOTCH2NLC GGC repeats are not expanded in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients.
Sci Rep
; 13(1): 3187, 2023 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823368
12.
Serum levels of glial fibrillary acidic protein in patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(1): 118-129, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36525477
13.
Association of the risk factor UNC13A with survival and upper motor neuron involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
Front Aging Neurosci
; 15: 1067954, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819716
14.
Phenotypic correlates of serum neurofilament light chain levels in amyotrophic lateral sclerosis.
Front Aging Neurosci
; 15: 1132808, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009451
15.
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions.
Biomolecules
; 13(10)2023 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37892228
16.
Mitochondrial DNA homeostasis impairment and dopaminergic dysfunction: A trembling balance.
Ageing Res Rev
; 76: 101578, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35114397
17.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Vocal Cord and Pharyngeal Weakness With Distal Myopathy due to the p.S85C MATR3 Mutation.
Neurol Genet
; 8(4): e200006, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812165
18.
A cross-sectional survey study of the impact of COVID-19 pandemic on the training and quality of life of Italian medical residents in the Lombardy region.
Ann Med
; 54(1): 2326-2339, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001504
19.
Case Report: Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency: A Novel Mutation Associated With Childhood-Onset Mitochondrial Myopathy and Atypical Progression.
Front Neurol
; 13: 857279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280287
20.
Analysis of HTT CAG repeat expansion in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(11): 1820-1825, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36285345